Nom : Agent Dana Scully Messages : 20930 Date d'inscription : 09/05/2009 Age : 62 Localisation : entre ciel et terre
Sujet: la progéria Mer 21 Aoû 2013 - 9:45
La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare1 qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n'y a pas de traitement spécifique connu.
Maladie rarissime décrite en 1886 par Jonathan Hutchinson et par Hastings Gilford en 1897
Symptômes
La maladie touche les deux sexes. L'apparition des symptômes débute entre 18 et 24 mois. Ils se manifestent par une croissance retardée, une alopécie, et une morphologie du visage caractéristique marquée par sa petitesse, de petites mâchoires, et un nez pincé. En évoluant, la maladie cause un vieillissement accéléré de la peau (rides, finesse), de l'athérosclérose, une ostéolyse des clavicules et des phalanges, des lipodystrophies,des problèmes cardio-vasculaires et la perte des cheveux. Des troubles musculaires et squelettiques apparaissent, la taille des malades ne dépassant pas 110 cm pour un poids de 15 kg. Le développement mental n'est en revanche pas affecté. La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent entre l'âge de 13 et 16 ans d'un vieillissement prématuré (le record de longévité d'un malade est de 26 ans : Leon Botha). En revanche les patients ne présentent aucune maturation sexuelle prématurée, ni de cancers comme souvent pour le vieillissement naturel.
Causes biologiques
Depuis 2003, des scientifiques français et américains ont identifié le gène lamine A sur le chromosome 1 responsable du vieillissement prématuré des personnes atteintes. On observe chez les malades une mutation ponctuelle de substitution remplaçant un nucléotide de cytosine par un nucléotide de thymine en position 1824 dans le gène LMNA. La lamine A est une protéine structurale de la matrice nucléaire, qui sous forme de pré-lamine A se trouve dans l'enveloppe nucléaire, avant d'être clivée en lamine A qui diffuse dans le noyau cellulaire. Dans la forme mutée, la lamine A perd une cinquantaine d'acides aminés pour devenir une « progérine » qui ne peut migrer dans le noyau cellulaire: elle reste attachée à la membrane nucléaire, entraînant sa déformation et l'adhésion de la chromatine à cette dernière.
Le mécanisme précis entraînant le vieillissement prématuré reste cependant à élucider. On peut par contre déjà dire que le mécanisme défectueux dans la progéria n'est pas une exacerbation d'un processus de vieillissement normal, mais un mécanisme qui semble complètement différent.
Il existe plusieurs souches de souris ayant une maladie proche de la progéria humaine, comportant soit une mutation sur le gène LMNA, soit une mutation sur le gène Zmpste24 empêchant le détachement de la lamine de la membrane nucléaire
Traitement
La maladie est pour l'instant constamment mortelle avant l'âge adulte normal. Il existe cependant quelques pistes de recherche :
la progérine resterait attachée à la membrane nucléaire en raison de la fixation d'un groupe farnésyl sur celle-ci. L'inhibition de cette « farnésylation », soit par diminution de la synthèse de ce composant, soit par diminution de la fixation de ce groupe, semble avoir une certaine efficacité sur la déformation du noyau6. Elle est en cours de test chez certains patients ; * l'inhibition de la production en lamine pourrait être également une autre piste5 ; * un essai par combinaison de bisphosphonates et d'une statine est en cours, la combinaison de ces 2 médicaments visant à ralentir la fabrication du groupe farnésyle, donc à diminuer la quantité de progérine farnésylée produite8 ; * une prépublication à l'Académie des sciences des États-Unis rapporte un essai avec Ionafarnib (Merck & Co)
Quinqua Retraité
Messages : 5540 Date d'inscription : 23/03/2013 Age : 61 Localisation : Sud-est
Sujet: Re: la progéria Mer 21 Aoû 2013 - 10:03
Cette maladie est vraiment horrible!! Et pour les parents, ça doit être une souffrance de tous les instants de voir son enfant comme ça!!
Triskel Retraité
Messages : 9230 Date d'inscription : 23/02/2012 Localisation : Avalon
Sujet: Re: la progéria Mer 21 Aoû 2013 - 14:04
Oui c'est vraiment une chose affreuse cette maladie!
lune Honorable Membre
Messages : 2008 Date d'inscription : 21/05/2012 Localisation : sur la Lune !
Sujet: Re: la progéria Mer 21 Aoû 2013 - 21:07
Il faudrait pouvoir connaitre le programme que reçoivent ces enfants pour comprendre: il faut vieillir très vite, visiblement. Mais pourquoi ? Il faudrait pouvoir utiliser les méthodes actuelles pour cela: Bio Textus, les constellations familiales, l'EMDR peut-être... Voire même demander aux Guides...
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Nom : Agent Dana Scully Messages : 20930 Date d'inscription : 09/05/2009 Age : 62 Localisation : entre ciel et terre
Sujet: Re: la progéria Mer 21 Aoû 2013 - 21:29
j'ai repensé a cette maladie en lisant l'article de Triskel sur la petite fille qui ne veillit pas...
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